- Oggetto:
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Genetica Medica
- Oggetto:
Medical Genetics
- Oggetto:
Anno accademico 2023/2024
- Codice dell'attività didattica
- MED3178A
- Docente
- Barbara Pasini (Docente Titolare dell'insegnamento)
- Insegnamento integrato
- SCIENZE BIOMEDICHE E AUDIOLOGICHE (MED3178)
- Anno
- 1° anno
- Periodo didattico
- Da definire
- Tipologia
- Di base
- Crediti/Valenza
- 2
- SSD dell'attività didattica
- MED/03 - genetica medica
- Modalità di erogazione
- Tradizionale
- Lingua di insegnamento
- Italiano
- Modalità di frequenza
- Obbligatoria
- Tipologia d'esame
- Scritto ed orale
- Prerequisiti
- Vedi Insegnamento
- Oggetto:
Sommario insegnamento
- Oggetto:
Obiettivi formativi
Vedi Insegnamento
- Oggetto:
Risultati dell'apprendimento attesi
Vedi Insegnamento
- Oggetto:
Modalità di insegnamento
24 ore di lezioni frontali, è prevista la presenza obbligatoria di almeno il 70% delle ore.
24 hours of frontal lessons, there is a mandatory presence of at least 70% of the hours.
- Oggetto:
Modalità di verifica dell'apprendimento
Esame scritto con domande aperte e chiuse e realizzazione di lavori di gruppo.
Written exam with open and closed questions and group work.
- Oggetto:
Programma
Genetica Medica. Consulenza genetica: principi metodologici e finalità della consulenza genetica; le varie tipologie di test genetici e loro ripercussioni mediche, etiche e legali. Il progetto genoma umano: struttura e funzione del DNA, meiosi e mitosi; terminologia e classificazione delle mutazioni; navigare in internet sui browsers del genoma umano e databases. Ereditarietà dominante e recessiva: calcoli formali dei rischi di ricorrenza, effetto biologico delle mutazioni in rapporto al tipo di ereditarietà; malattie da espansione di triplette instabili. Ereditarietà legata al cromosoma X. Analisi di linkage e ricerca di delezioni. Citogenetica: analisi del cariotipo costituzionale, anomalie cromosomiche di numero e di struttura; FISH nelle sindromi da micro-delezioni, diagnostica pre-natale e screening. Le malattie mitocondriali e le mutazioni del DNA mitocondriale. Inquadramento delle sordità ereditarie e principi di genetica oncologica, le neurofibromatosi tipo 1 e tipo 2. Diagnostica genetica del ritardo mentale (sindrome dell’X fragile) e inquadramento delle neuropatie ereditarie.
Medical Genetics. Genetic counseling and testing: methodological principles and purpose of genetic counseling and the various types of genetic tests and their medical, ethical and legal impact. The human genome project: structure and function of DNA, meiosis and mitosis; terminology and classification of mutations, surfing the web browsers on the human genome and databases. Dominant and recessive inheritance: formal calculations of risk of recurrence, the biological effect of mutations in relation to the type of inheritance; diseases by expansion of triplet unstable. Inheritance linked to chromosome X. Linkage analysis and search for deletions. Cytogenetics: constitutional analysis of the karyotype, chromosomal abnormalities of number and structure; FISH syndrome by micro-deletions, pre-natal diagnosis and screening. Mitochondrial diseases and mutations of mitochondrial DNA. Classification of hereditary deafness and principles of genetic oncology, neurofibromatosis type 1 and type 2. Genetic diagnosis of mental retardation (fragile X syndrome) and classification of hereditary neuropathies.Testi consigliati e bibliografia
- Oggetto:
Appunti e dispense fornite dal docente.
Sono possibili aggiornamenti all'inizio dell'anno accademico.
Notes and handouts provided by the teacher.
Updates are possible at the beginning of the academic year.
- Oggetto:
Note
I SEMESTRE
Compattata CdL Tecniche Audiometriche
- Oggetto:
