- Oggetto:
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Genetica Medica
- Oggetto:
Medical Genetics
- Oggetto:
Anno accademico 2021/2022
- Codice dell'attività didattica
- A
- Docente
- Prof.ssa Barbara Pasini (Docente Titolare dell'insegnamento)
- Insegnamento integrato
- SCIENZE BIOMEDICHE E AUDIOLOGICHE (MED3178)
- Anno
- 1° anno
- Tipologia
- Di base
- Crediti/Valenza
- 2
- SSD dell'attività didattica
- MED/03 - genetica medica
- Modalità di erogazione
- Tradizionale
- Lingua di insegnamento
- Italiano
- Modalità di frequenza
- Obbligatoria
- Tipologia d'esame
- Scritto ed orale
- Prerequisiti
- Vedi Insegnamento
- Oggetto:
Sommario insegnamento
- Oggetto:
Obiettivi formativi
Vedi Insegnamento
- Oggetto:
Risultati dell'apprendimento attesi
Vedi Insegnamento
- Oggetto:
Modalità di insegnamento
Lezioni frontali, è prevista la presenza obbligatoria di almeno il 70% delle ore.
“In ottemperanza alle indicazioni dell’Ateneo, si informano gli studenti che le modalità di svolgimento dell'attività didattica potranno subire variazioni in base alle limitazioni imposte dalla crisi sanitaria in corso. In ogni caso è assicurata la modalità a distanza per tutto l'anno accademico”.
Frontal lessons, there is a mandatory presence of at least 70% of the hours.
- Oggetto:
Modalità di verifica dell'apprendimento
Esame scritto
Written test
- Oggetto:
Programma
Genetica Medica. Consulenza genetica: principi metodologici e finalità della consulenza genetica; le varie tipologie di test genetici e loro ripercussioni mediche, etiche e legali. Il progetto genoma umano: struttura e funzione del DNA, meiosi e mitosi; terminologia e classificazione delle mutazioni; navigare in internet sui browsers del genoma umano e databases. Ereditarietà dominante e recessiva: calcoli formali dei rischi di ricorrenza, effetto biologico delle mutazioni in rapporto al tipo di ereditarietà; malattie da espansione di triplette instabili. Ereditarietà legata al cromosoma X. Analisi di linkage e ricerca di delezioni. Citogenetica: analisi del cariotipo costituzionale, anomalie cromosomiche di numero e di struttura; FISH nelle sindromi da micro-delezioni, diagnostica pre-natale e screening. Le malattie mitocondriali e le mutazioni del DNA mitocondriale. Inquadramento delle sordità ereditarie e principi di genetica oncologica, le neurofibromatosi tipo 1 e tipo 2. Diagnostica genetica del ritardo mentale (sindrome dell’X fragile) e inquadramento delle neuropatie ereditarie.
Medical Genetics. Genetic counseling and testing: methodological principles and purpose of genetic counseling and the various types of genetic tests and their medical, ethical and legal impact. The human genome project: structure and function of DNA, meiosis and mitosis; terminology and classification of mutations, surfing the web browsers on the human genome and databases. Dominant and recessive inheritance: formal calculations of risk of recurrence, the biological effect of mutations in relation to the type of inheritance; diseases by expansion of triplet unstable. Inheritance linked to chromosome X. Linkage analysis and search for deletions. Cytogenetics: constitutional analysis of the karyotype, chromosomal abnormalities of number and structure; FISH syndrome by micro-deletions, pre-natal diagnosis and screening. Mitochondrial diseases and mutations of mitochondrial DNA. Classification of hereditary deafness and principles of genetic oncology, neurofibromatosis type 1 and type 2. Genetic diagnosis of mental retardation (fragile X syndrome) and classification of hereditary neuropathies.Testi consigliati e bibliografia
- Oggetto:
Appunti e dispense fornite dal docente.
Sono possibili aggiornamenti all'inizio dell'anno accademico.
Notes and handouts provided by the teacher.
Updates are possible at the beginning of the academic year.
- Oggetto:
Note
I SEMESTRE
Compattata CdL Tecniche Audiometriche
- Oggetto:
