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Genetica - (Vecchio Ordinamento D.M. 509/99)

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Anno accademico 2012/2013

Insegnamento integrato
Crediti/Valenza
1
SSD dell'attività didattica
MED/03 - genetica medica
Lingua di insegnamento
Italiano
Modalità di frequenza
Obbligatoria
Tipologia d'esame
Scritto ed orale
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Sommario insegnamento

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Obiettivi formativi

Si rimanda alla pagina del singolo Corso Integrato

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Programma

Consulenza genetica e testing: principi metodologici e finalità della consulenza genetica attraverso esempi. Le varie tipologie di test genetici e loro ripercussioni mediche, etiche e legali.

Il progetto genoma umano: struttura e funzione del DNA, meiosi e mitosi. Terminologia e classificazione delle mutazioni. Navigare in internet sui browsers del genoma umano e databases.

Ereditarietà dominante e recessiva: calcoli formali dei rischi di ricorrenza, effetto biologico delle mutazioni in rapporto al tipo di ereditarietà. Malattie da espansione di triplette instabili (PCR).

Ereditarietà legata al cromosoma X: attraverso l’esempio della Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker. Analisi di linkage e ricerca di delezioni.

Citogenetica: analisi del cariotipo costituzionale, anomalie cromosomiche di numero e di struttura. FISH nelle sindromi da micro-delezioni, diagnostica pre-natale e screenings.

Le malattie mitocondriali e le mutazioni del DNA mitocondriale.

Inquadramento delle sordità ereditarie e principi di genetica oncologica, le neurofibromatosi tipo 1 e tipo 2.

Diagnostica genetica del ritardo mentale (sindrome dell’X fragile) e inquadramento delle neuropatie ereditarie.

Testi consigliati e bibliografia

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Si rimanda alla pagina del singolo Corso Integrato



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Note

I Semestre Compattata C.d.L. Neurofisiopatologia, Tecniche Audiometriche.

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Ultimo aggiornamento: 28/06/2013 13:56
Location: https://medaudiopro.campusnet.unito.it/robots.html
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