- Oggetto:
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Genetica
- Oggetto:
Anno accademico 2009/2010
- Docente
- Prof. Barbara PASINI (Docente Titolare dell'insegnamento)
- Insegnamento integrato
- Crediti/Valenza
- 1
- SSD dell'attività didattica
- MED/03 - genetica medica
- Oggetto:
Sommario insegnamento
- Oggetto:
Programma
Consulenza genetica e testing: principi metodologici e finalità della consulenza genetica attraverso esempi. Le varie tipologie di test genetici e loro ripercussioni mediche, etiche e legali.
Il progetto genoma umano: struttura e funzione del DNA, meiosi e mitosi. Terminologia e classificazione delle mutazioni. Navigare in internet sui browsers del genoma umano e databases.
Ereditarietà dominante e recessiva: calcoli formali dei rischi di ricorrenza, effetto biologico delle mutazioni in rapporto al tipo di ereditarietà. Malattie da espansione di triplette instabili (PCR).
Ereditarietà legata al cromosoma X: attraverso l’esempio della Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker. Analisi di linkage e ricerca di delezioni.
Citogenetica: analisi del cariotipo costituzionale, anomalie cromosomiche di numero e di struttura. FISH nelle sindromi da micro-delezioni, diagnostica pre-natale e screenings.
Le malattie mitocondriali e le mutazioni del DNA mitocondriale.
Inquadramento delle sordità ereditarie e principi di genetica oncologica, le neurofibromatosi tipo 1 e tipo 2.
Diagnostica genetica del ritardo mentale (sindrome dell’X fragile) e inquadramento delle neuropatie ereditarie.
Testi consigliati e bibliografia
- Oggetto:
Note
I Semestre
Compattata C.d.L. Neurofisiopatologia, Tecniche Audiometriche.- Oggetto:
