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Genetica

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Anno accademico 2009/2010

Docente
Prof. Barbara PASINI (Docente Titolare dell'insegnamento)
Insegnamento integrato
Crediti/Valenza
1
SSD dell'attività didattica
MED/03 - genetica medica
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Sommario insegnamento

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Programma

Consulenza genetica e testing: principi metodologici e finalità della consulenza genetica attraverso esempi. Le varie tipologie di test genetici e loro ripercussioni mediche, etiche e legali.

Il progetto genoma umano: struttura e funzione del DNA, meiosi e mitosi. Terminologia e classificazione delle mutazioni. Navigare in internet sui browsers del genoma umano e databases.

Ereditarietà dominante e recessiva: calcoli formali dei rischi di ricorrenza, effetto biologico delle mutazioni in rapporto al tipo di ereditarietà. Malattie da espansione di triplette instabili (PCR).

Ereditarietà legata al cromosoma X: attraverso l’esempio della Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker. Analisi di linkage e ricerca di delezioni.

Citogenetica: analisi del cariotipo costituzionale, anomalie cromosomiche di numero e di struttura. FISH nelle sindromi da micro-delezioni, diagnostica pre-natale e screenings.

Le malattie mitocondriali e le mutazioni del DNA mitocondriale.

Inquadramento delle sordità ereditarie e principi di genetica oncologica, le neurofibromatosi tipo 1 e tipo 2.

Diagnostica genetica del ritardo mentale (sindrome dell’X fragile) e inquadramento delle neuropatie ereditarie.

Testi consigliati e bibliografia



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Note

I Semestre
Compattata C.d.L. Neurofisiopatologia, Tecniche Audiometriche.
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Ultimo aggiornamento: 20/09/2010 10:16
Location: https://medaudiopro.campusnet.unito.it/robots.html
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