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SCIENZE BIOMEDICHE E AUDIOLOGICHE

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Biomedical and Audiologic Sciences

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Anno accademico 2018/2019

Codice dell'attività didattica
MED3178
Docenti
Prof. Barbara Pasini (Docente Responsabile del Corso Integrato)
Prof. Roberto ALBERA (Docente Titolare dell'insegnamento)
Dott. Monica ORIONE (Docente Titolare dell'insegnamento)
Corso di studi
[f007-c316] laurea i^ liv. in tecniche audioprotesiche (ab.pr.san.audioprot.) - a torino
Anno
1° anno
Tipologia
Di base
Crediti/Valenza
6
SSD dell'attività didattica
MED/03 - genetica medica
MED/32 - audiologia
Modalità di erogazione
Tradizionale
Lingua di insegnamento
Italiano
Modalità di frequenza
Obbligatoria
Tipologia d'esame
Scritto ed orale
Prerequisiti
Nessuno
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Sommario insegnamento

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Obiettivi formativi

Acquisire conoscenza delle basi anatomiche e fisiologiche dell'orecchio esterno, medio ed interno e delle vie acustiche centrali. Acquisire conoscenza delle basi di fisica acustica necessarie per comprendere la fisiopatologia uditiva. Acquisire le basi della Genetica medica con riferimento alla consulenza genetica, alle varie tipologie di test genetici e loro ripercussioni mediche, etiche e legali al progetto genoma umano, all'ereditarietà dominante e recessiva. Acquisire le conoscenze di diagnostica pre-natale e screening e di inquadramento delle sordità ereditarie. Acquisire le basi delle tecniche audiometriche. Fornire agli studenti le conoscenze relative al profilo professionale, al codice deontologico, agli aspetti etici e normativi della professione.

Acquire knowledge of the anatomical and physiological bases of the outer ear, middle and inner ear and the central acoustic pathways. Acquire knowledge of the basics of acoustic physics needed to understand the pathophysiology hearing. Acquire the basics of medical genetics with reference to genetic counseling, the various types of genetic testing and their implications for medical, ethical and legal to the human genome project, dominant and recessive inheritance. Acquire knowledge of antenatal diagnostics and screening and classification of hereditary deafness. Acquire the basics of audiometric techniques. Provide students with the knowledge of the professional profile, the code of conduct, ethical and regulatory aspects of the profession.

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Risultati dell'apprendimento attesi

Gli studenti devono raggiungere gli obiettivi formativi previsti per l'insegnamento.

Students must achieve educational targets specified in teaching.

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Modalità di insegnamento

Per raggiungere gli obiettivi formativi di questo Insegnamento si utilizzano  6  CFU, pari a 72 ore di docenza.

Le Lezioni frontali sono supportate da presentazioni ppt, presentazione e discussione di casi clinici.  E' necessaria la frequenza almeno del 70% delle ore di insegnamento di ogni modulo

To achieve the educational objectives of this course, 6 credits are used, equal to 72 hours of teaching.

Lectures are supported by ppt presentations, presentation and discussion of clinical cases. At least 70% of the teaching time of each module is required

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Modalità di verifica dell'apprendimento

E' previsto un test scritto e il voto finale è espresso in 30esimi

A written test is scheduled and the final grade is expressed in 30ths

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Programma

Genetica Medica.

Consulenza genetica: principi metodologici e finalità della consulenza genetica; le varie tipologie di test genetici e loro ripercussioni mediche, etiche e legali.  Il progetto genoma umano: struttura e funzione del DNA, meiosi e mitosi; terminologia e classificazione delle mutazioni; navigare in internet sui browsers del genoma umano e databases.  Ereditarietà dominante e recessiva: calcoli formali dei rischi di ricorrenza, effetto biologico delle mutazioni in rapporto al tipo di ereditarietà; malattie da espansione di triplette instabili. Ereditarietà legata al cromosoma X. Analisi di linkage e ricerca di delezioni. Citogenetica: analisi del cariotipo costituzionale, anomalie cromosomiche di numero e di struttura; FISH nelle sindromi da micro-delezioni, diagnostica pre-natale e screening. Le malattie mitocondriali  e le mutazioni del DNA mitocondriale. Inquadramento delle sordità ereditarie e principi di genetica oncologica, le neurofibromatosi tipo 1 e tipo 2. Diagnostica genetica del ritardo mentale (sindrome dell'X fragile) e inquadramento delle neuropatie ereditarie.


Audiologia e Foniatria 1.

Il suono. Frequenza: unità di misura. Intensità: unità di misura. Psicoacustica:  la sensazione di frequenza e di intensità. Fisiologia:  Il significato funzionale dell'orecchio esterno. Il significato funzionale dell'orecchio medio: il concetto di adattatore di impedenza, il ruolo dei muscoli dell'orecchio medio,  il funzionamento della tuba di Eustachio.
Il significato funzionale dell'orecchio interno: i liquidi labirintici, la trasduzione meccano-acustica, il ruolo delle cellule cigliate esterne ed interne, le vie acustiche afferente ed efferente. L'udito e la comprensione dei segnali acustici.
Principali patologie di interesse otorinolaringoiatrico con possibili risvolti audiologici: cenni di diagnosi, trattamento medico e/o chirurgico.


Scienze audioprotesiche 1.

  • Funzioni dell'orecchio; cenni di anatomia e fisiologia.
  • L'ipoacusia: definizione, epidemiologia e classificazione.
  • L'audiogramma e l'audiogramma clinico.
  • La valutazione dell'udito nell'adulto: audiometria soggettiva (esame audiometrico tonale liminare e sopraliminare ed esame vocale). Audiometria oggettiva: impedenzometria e potenziali evocati uditivi.
  • La valutazione dell'udito nel bambino.
  • Lo screening neonatale.
  • Le prove audiometriche di efficienza protesica.
  • Nozioni relative alla professione: normativa, consenso informato, profilo culturale e professionale, codice deontologico, segreto professionale, tutela dei dati sanitari, contratto di lavoro



Medical Genetics. Genetic counseling and testing: methodological principles and purpose of genetic counseling and the various types of genetic tests and their medical, ethical and legal impact. The human genome project: structure and function of DNA, meiosis and mitosis; terminology and classification of mutations, surfing the web browsers on the human genome and databases. Dominant and recessive inheritance: formal calculations of risk of recurrence, the biological effect of mutations in relation to the type of inheritance; diseases by expansion of triplet unstable. Inheritance linked to chromosome X. Linkage analysis and search for deletions. Cytogenetics: constitutional analysis of the karyotype, chromosomal abnormalities of number and structure; FISH syndrome by micro-deletions, pre-natal diagnosis and screening. Mitochondrial diseases and mutations of mitochondrial DNA. Classification of hereditary deafness and principles of genetic oncology, neurofibromatosis type 1 and type 2. Genetic diagnosis of mental retardation (fragile X syndrome) and classification of hereditary neuropathies.
Audiology and Phoniatrics 1. The sound. Frequency: measure of pitch. Intensity: measure of loudness. Psycoacoustic. PHYSIOLOGY - External ear. Mddle ear: impedance adaptor, middle ear muscles, the Eustachian tube. Inner ear: inner ear fluids, the role of the inner and outer hair cells, the role of afferent and effernt pathways. Significance of hearing and word  comprehension. Upper digestive and respiratory tract anatomical and phisiological basis. Main otholaryngeal pathologies and their othologic aspects: diagnosis, medical and surgical treatment basis.
Hearing aid science and technology 1. Ear functions; signs of anatomy and physiology.hearing loss: definition, epidemiology and classification. Hearing evaluation in adults: Subjective hearing tests (pure tone audiometry, speech audiometry) objective audiometry (Impedance testing: tympanometry e acoustic reflex, Auditory Evoked Potentials). Hearing evaluation in children. Observations hearing tests. Prosthetic efficiency trials. Hearing perception: . Notions concerning the profession: regulations, informed consent, cultural and professional profile, code of ethics, confidentiality, medical data protection, employment contracts

Testi consigliati e bibliografia

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  • Albera R., Rossi G.  Otorinolaringoiatria, Ed Minerva Medica Torino, 2008
  • Albera  R. Schindler O. Audiologia e Foniatria, Ed. Minerva Medica Torino, 2003.
  • Manuale di otorinolaringoiatria -  G.Rossi;  R. Albera.

Sono possibili aggiornamenti all'inizio dell'anno accademico.

Appunti e dispense fornite dal docente.



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Note

I SEMESTRE

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Moduli didattici

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Ultimo aggiornamento: 19/06/2018 14:36
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