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SCIENZE BIOMEDICHE E AUDIOLOGICHE

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Biomedical and Audiologic Sciences

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Anno accademico 2014/2015

Codice dell'attività didattica
MED3178
Docenti
Prof. Barbara PASINI (Docente Titolare dell'insegnamento)
Prof. Roberto ALBERA (Docente Titolare dell'insegnamento)
Dott. Donatella GALLO BALMA (Docente Titolare dell'insegnamento)
Corso di studi
[f007-c316] laurea i^ liv. in tecniche audioprotesiche (ab.pr.san.audioprot.) - a torino
Anno
1° anno
Tipologia
--- Nuovo Ordinamento ---
Crediti/Valenza
6
SSD dell'attività didattica
MED/03 - genetica medica
MED/32 - audiologia
Modalità di erogazione
Tradizionale
Lingua di insegnamento
Italiano
Modalità di frequenza
Obbligatoria
Tipologia d'esame
Scritto ed orale
Prerequisiti
Nessuno
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Sommario insegnamento

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Obiettivi formativi

Acquisire conoscenza delle basi anatomiche e fisiologiche dell’orecchio esterno, medio ed interno e delle vie acustiche centrali. Acquisire conoscenza delle basi di fisica acustica necessarie per comprendere la fisiopatologia uditiva. Acquisire le basi della Genetica medica con riferimento alla consulenza genetica, alle varie tipologie di test genetici e loro ripercussioni mediche, etiche e legali al progetto genoma umano, all'ereditarietà dominante e recessiva. Acquisire le conoscenze di diagnostica pre-natale e screening e di inquadramento delle sordità ereditarie. Acquisire le basi delle tecniche audiometriche. Fornire agli studenti le conoscenze relative al profilo professionale, al codice deontologico, agli aspetti etici e normativi della professione.

Acquire knowledge of the anatomical and physiological bases of the outer ear, middle and inner ear and the central acoustic pathways. Acquire knowledge of the basics of acoustic physics needed to understand the pathophysiology hearing. Acquire the basics of medical genetics with reference to genetic counseling, the various types of genetic testing and their implications for medical, ethical and legal to the human genome project, dominant and recessive inheritance. Acquire knowledge of antenatal diagnostics and screening and classification of hereditary deafness. Acquire the basics of audiometric techniques. Provide students with the knowledge of the professional profile, the code of conduct, ethical and regulatory aspects of the profession.

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Risultati dell'apprendimento attesi

Gli studenti devono raggiungere gli obiettivi formativi previsti per l’insegnamento.

Students must achieve educational targets specified in teaching.

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Modalità di verifica dell'apprendimento

Genetica Medica. Consulenza genetica: principi metodologici e finalità della consulenza genetica; le varie tipologie di test genetici e loro ripercussioni mediche, etiche e legali.  Il progetto genoma umano: struttura e funzione del DNA, meiosi e mitosi; terminologia e classificazione delle mutazioni; navigare in internet sui browsers del genoma umano e databases.  Ereditarietà dominante e recessiva: calcoli formali dei rischi di ricorrenza, effetto biologico delle mutazioni in rapporto al tipo di ereditarietà; malattie da espansione di triplette instabili. Ereditarietà legata al cromosoma X. Analisi di linkage e ricerca di delezioni. Citogenetica: analisi del cariotipo costituzionale, anomalie cromosomiche di numero e di struttura; FISH nelle sindromi da micro-delezioni, diagnostica pre-natale e screening. Le malattie mitocondriali  e le mutazioni del DNA mitocondriale. Inquadramento delle sordità ereditarie e principi di genetica oncologica, le neurofibromatosi tipo 1 e tipo 2. Diagnostica genetica del ritardo mentale (sindrome dell’X fragile) e inquadramento delle neuropatie ereditarie.
Audiologia e Foniatria 1. Il suono. Frequenza: unità di misura. Intensità: unità di misura. Psicoacustica:  la sensazione di frequenza e di intensità. Fisiologia:  Il significato funzionale dell’orecchio esterno. Il significato funzionale dell’orecchio medio: il concetto di adattatore di impedenza, il ruolo dei muscoli dell’orecchio medio,  il funzionamento della tuba di Eustachio.
Il significato funzionale dell’orecchio interno: i liquidi labirintici, la trasduzione meccano-acustica, il ruolo delle cellule cigliate esterne ed interne, le vie acustiche afferente ed efferente. L’udito e la comprensione dei segnali acustici.
Principali patologie di interesse otorinolaringoiatrico con possibili risvolti audiologici: cenni di diagnosi, trattamento medico e/o chirurgico.
Scienze audioprotesiche 1. Definizione di comunicazione, differenza tra voce, parola, linguaggio e definizione di performativo
L’Audiometria:  L’anamnesi audiologica. L’audiogramma e l’audiogramma clinico
La valutazione dell’udito nell’adulto: Audiometria soggettiva: tonale liminare e sopraliminare e vocale.  Audiometria oggettiva: impedenzometria e potenziali evocati uditivi    
La valutazione dell’udito nel bambino: Lo screening neonatale: otoemissioni acustiche.   L’audiometria comportamentale: osservazioni audiometriche, prove audiometriche informali, audiometria a riflessi condizionati
Le prove audiometriche di efficienza protesica
La percezione uditiva: Differenza tra capacità e percezione. Cenni sulla valutazione della percezione uditiva  
Nozioni relative alla professione: normativa, consenso informato, profilo culturale e professionale, codice deontologico, segreto professionale,  tutela dei dati sanitari,  contratto di lavoro

Medical Genetics. Genetic counseling and testing: methodological principles and purpose of genetic counseling and the various types of genetic tests and their medical, ethical and legal impact. The human genome project: structure and function of DNA, meiosis and mitosis; terminology and classification of mutations, surfing the web browsers on the human genome and databases. Dominant and recessive inheritance: formal calculations of risk of recurrence, the biological effect of mutations in relation to the type of inheritance; diseases by expansion of triplet unstable. Inheritance linked to chromosome X. Linkage analysis and search for deletions. Cytogenetics: constitutional analysis of the karyotype, chromosomal abnormalities of number and structure; FISH syndrome by micro-deletions, pre-natal diagnosis and screening. Mitochondrial diseases and mutations of mitochondrial DNA. Classification of hereditary deafness and principles of genetic oncology, neurofibromatosis type 1 and type 2. Genetic diagnosis of mental retardation (fragile X syndrome) and classification of hereditary neuropathies.
Audiology and Phoniatrics 1. The sound. Frequency: measure of pitch. Intensity: measure of loudness. Psycoacoustic. PHYSIOLOGY - External ear. Mddle ear: impedance adaptor, middle ear muscles, the Eustachian tube. Inner ear: inner ear fluids, the role of the inner and outer hair cells, the role of afferent and effernt pathways. Significance of hearing and word  comprehension. Upper digestive and respiratory tract anatomical and phisiological basis. Main otholaryngeal pathologies and their othologic aspects: diagnosis, medical and surgical treatment basis.
Hearing aid science and technology 1. Definition of communication. Difference between voice, speech, language. Definition of performative

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Programma

Genetica Medica. Consulenza genetica: principi metodologici e finalità della consulenza genetica; le varie tipologie di test genetici e loro ripercussioni mediche, etiche e legali.  Il progetto genoma umano: struttura e funzione del DNA, meiosi e mitosi; terminologia e classificazione delle mutazioni; navigare in internet sui browsers del genoma umano e databases.  Ereditarietà dominante e recessiva: calcoli formali dei rischi di ricorrenza, effetto biologico delle mutazioni in rapporto al tipo di ereditarietà; malattie da espansione di triplette instabili. Ereditarietà legata al cromosoma X. Analisi di linkage e ricerca di delezioni. Citogenetica: analisi del cariotipo costituzionale, anomalie cromosomiche di numero e di struttura; FISH nelle sindromi da micro-delezioni, diagnostica pre-natale e screening. Le malattie mitocondriali  e le mutazioni del DNA mitocondriale. Inquadramento delle sordità ereditarie e principi di genetica oncologica, le neurofibromatosi tipo 1 e tipo 2. Diagnostica genetica del ritardo mentale (sindrome dell’X fragile) e inquadramento delle neuropatie ereditarie.

Audiologia e Foniatria 1. Il suono. Frequenza: unità di misura. Intensità: unità di misura. Psicoacustica:  la sensazione di frequenza e di intensità. Fisiologia:  Il significato funzionale dell’orecchio esterno. Il significato funzionale dell’orecchio medio: il concetto di adattatore di impedenza, il ruolo dei muscoli dell’orecchio medio,  il funzionamento della tuba di Eustachio.

Il significato funzionale dell’orecchio interno: i liquidi labirintici, la trasduzione meccano-acustica, il ruolo delle cellule cigliate esterne ed interne, le vie acustiche afferente ed efferente. L’udito e la comprensione dei segnali acustici.

Principali patologie di interesse otorinolaringoiatrico con possibili risvolti audiologici: cenni di diagnosi, trattamento medico e/o chirurgico.

Scienze audioprotesiche 1: Definizione di comunicazione, differenza tra voce, parola, linguaggio e definizione di performativo

L’Audiometria:  L’anamnesi audiologica. L’audiogramma e l’audiogramma clinico

La valutazione dell’udito nell’adulto: Audiometria soggettiva: tonale liminare e sopraliminare e vocale.  Audiometria oggettiva: impedenzometria e potenziali evocati uditivi             

La valutazione dell’udito nel bambino: Lo screening neonatale: otoemissioni acustiche.   L’audiometria comportamentale: osservazioni audiometriche, prove audiometriche informali, audiometria a riflessi condizionati

Le prove audiometriche di efficienza protesica

La percezione uditiva: Differenza tra capacità e percezione. Cenni sulla valutazione della percezione uditiva 

Nozioni relative alla professione: normativa, consenso informato, profilo culturale e professionale, codice deontologico, segreto professionale,  tutela dei dati sanitari,  contratto di lavoro

Testi consigliati e bibliografia

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Albera R., Rossi G.  Otorinolaringoiatria, Ed Minerva Medica Torino, 2008
Albera  R. Schindler O. Audiologia e Foniatria, Ed. Minerva Medica Torino, 2003.
Manuale di otorinolaringoiatria -  G.Rossi;  R. Albera.

Sono possibili aggiornamenti all'inizio dell'anno accademico.

Appunti e dispense fornite dal docente.



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Note

I SEMESTRE

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Moduli didattici

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Ultimo aggiornamento: 15/04/2015 14:26
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