- Oggetto:
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Genetica Medica - 2° anno
- Oggetto:
Anno accademico 2011/2012
- Docente
- Prof. Antonio AMOROSO (Docente Titolare dell'insegnamento)
- Insegnamento integrato
- Crediti/Valenza
- 1
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Sommario insegnamento
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Obiettivi formativi
Questo insegnamento ha come obiettivo principale quello di portare gli studenti alla conoscenza delle basi genetiche delle patologie umane e sui mezzi a disposizione per poter diagnosticare le malattie ereditarie. Si intende sviluppare la capacità degli studenti a riconoscere la componente genetica di numerose malattie, con particolare riferimento a quelle di interesse audiologico, e di utilizzare tali informazioni nella pratica clinica. Per questo si vogliono sviluppare gli aspetti più propriamente applicativi, quali le possibilità diagnostiche e terapeutiche delle malattie con base genetica. Si vuole completare la formazione medica degli studenti con le più recenti informazioni sulle cause delle malattie ereditarie e sulla loro prevenzione. Per raggiungere questi scopi ci si avvarrà di alcuni esempi di malattia, quali le sordità ereditarie, che verranno trattati in modo più dettagliato, eventualmente proposti dagli stessi studenti.
- Oggetto:
Programma
Gli argomenti delle lezioni tratteranno:
Geni, genoma e malattie genetiche
Classificazione delle malattie genetiche
Trasmissione dei caratteri monofattoriali
Esempi di malattie monogeniche
Le cause molecolari delle malattie ereditarie
Rischi di ricorrenza delle malattie monogeniche
Metodi di studio dell’alterazione dell’informazione genetica: i test del DNA
La diagnosi di malattie ereditarie
Le sordità ereditarie
Diagnosi prenatale di malattie genetiche
Concetti di genetica medica applicati alla fecondazione assistita
Cenni di citogenetica umana: la struttura dei cromosomi e il loro studio.
Mitosi e meiosi
Le malattie cromosomiche e le loro causa
La diagnosi di alterazioni cromosomiche
Rischi di ricorrenza di malattie cromosomiche
Le malattie multifattoriali o complesse
Esempi di malattie multifattoriali
Genetica e biologia molecolare dei tumori
Nuovi sviluppi della genetica medica: terapia genica e clonazione
Testi consigliati e bibliografia
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Novelli G-Giardina E. “Genetica Medica Pratica” Edizioni Aracne
Neri G, Genuardi M. “Genetica Umana e Medica” Elsevier Masson
Iolascon A, Gasparini P, Cocozza S. “Genetica Medica Lineamenti” Edizioni Sorbona
Romeo G; Devoto M. “Dal DNA alle malattie ereditarie” II edizione Casa Editrice Ambrosiana
OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/
GeneClinics: http://www.geneclinics.com/
GeneTests: www.genetests.org
Hereditary Hearing loss (HHL): http://webh01.ua.ac.be/hhh/
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Note
I semestre
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